Characterization of six mutations in five Spanish patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: effects of amino acid substitutions on tertiary structure.

Fukao, Toshiyuki; Nakamura, Haruki; Nakamura, Kozue; Perez-Cerda, Celia; Baldellou, Antonio; Barrionuevo, Carlos R; Castello, Francisco Girona; Kohno, Yoshinori; Ugarte, Magdalena; Kondo, Naomi

Fukao, Toshiyuki; Nakamura, Haruki; Nakamura, Kozue; Perez-Cerda, Celia; Baldellou, Antonio; Barrionuevo, Carlos R; Castello, Francisco Girona; Kohno, Yoshinori; Ugarte, Magdalena; Kondo, Naomi.

Afiliação

Fukao T; Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Gifu, Gifu 500-8076, Japan. toshi-gif@umin.ac.jp

Mol Genet Metab ; 75(3): 235-43, 2002 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11914035

Assuntos

Acetil-CoA C-Aciltransferase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mitocôndrias/enzimologia; Acetil-CoA C-Aciltransferase/química; Acetil-CoA C-Aciltransferase/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/química; DNA Complementar/genética; Estabilidade Enzimática; Feminino; Humanos; Immunoblotting; Lactente; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Estrutura Terciária de Proteína; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetil-CoA C-Aciltransferase / Erros Inatos do Metabolismo / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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