Triosephosphate isomerase deficiency. genetic, enzymatic and metabolic characterization of a new case from Spain.

Repiso, Ada; Boren, Joan; Ortega, Fernando; Pujades, Assumpció; Centelles, Josep; Vives-Corrons, Joan Lluis; Climent, Fernando; Cascante, Marta; Carreras, José

Repiso, Ada; Boren, Joan; Ortega, Fernando; Pujades, Assumpció; Centelles, Josep; Vives-Corrons, Joan Lluis; Climent, Fernando; Cascante, Marta; Carreras, José.

Afiliação

Repiso A; Unitat de Bioquímica, Departament de Ciències Fisiològiques I, Facultat de Medicina, Institut d'Investigacións Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona, Casanovas 143, 08036 Barcelona, Spain.

Haematologica ; 87(4): ECR12, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11940494

Assuntos

Triose-Fosfato Isomerase/deficiência; Anemia Hemolítica Congênita/enzimologia; Anemia Hemolítica Congênita/etiologia; Anemia Hemolítica Congênita/genética; Pré-Escolar; Feminino; Glicólise; Homozigoto; Humanos; Mutação; Doenças Neuromusculares/enzimologia; Doenças Neuromusculares/etiologia; Doenças Neuromusculares/genética; Espanha; Triose-Fosfato Isomerase/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triose-Fosfato Isomerase Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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