A "de novo" mutation of the LDL-receptor gene as the cause of familial hypercholesterolemia.

Pisciotta, Livia; Cantafora, Alfredo; De Stefano, Francesco; Langheim, Silvia; Calandra, Sebastiano; Bertolini, Stefano

Pisciotta, Livia; Cantafora, Alfredo; De Stefano, Francesco; Langheim, Silvia; Calandra, Sebastiano; Bertolini, Stefano.

Afiliação

Pisciotta L; Department of Internal Medicine, University of Genoa, Viale Benedetto XV, 6 16132, Italy.

Biochim Biophys Acta ; 1587(1): 7-11, 2002 May 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12009418

Assuntos

Hipercolesterolemia/genética; Mutação; Receptores de LDL/genética; Criança; Cisteína/química; Heterozigoto; Humanos; Hipercolesterolemia/sangue; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Paternidade; Linhagem; Receptores de LDL/química; Serina/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Hipercolesterolemia / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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