PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease.

Preuss, Natalie; Brosius, Ute; Biermanns, Martina; Muntau, Ania C; Conzelmann, Ernst; Gartner, Jutta

Preuss, Natalie; Brosius, Ute; Biermanns, Martina; Muntau, Ania C; Conzelmann, Ernst; Gartner, Jutta.

Afiliação

Preuss N; Department of Pediatrics, Heinrich Heine University, Düsseldorf, Germany.

Pediatr Res ; 51(6): 706-14, 2002 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12032265

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Índice de Gravidade de Doença; Síndrome de Zellweger/genética; ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Ácidos Graxos/sangue; Teste de Complementação Genética; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Síndrome de Zellweger / Proteínas de Membrana Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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