Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases.

Asfaw, Befekadu; Ledvinová, Jana; Dobrovolny, Robert; Bakker, Henk D; Desnick, Robert J; van Diggelen, Otto P; de Jong, Jan G N; Kanzaki, Tamotsu; Chabas, Amparo; Maire, Irene; Conzelmann, Ernst; Schindler, Detlev

Asfaw, Befekadu; Ledvinová, Jana; Dobrovolny, Robert; Bakker, Henk D; Desnick, Robert J; van Diggelen, Otto P; de Jong, Jan G N; Kanzaki, Tamotsu; Chabas, Amparo; Maire, Irene; Conzelmann, Ernst; Schindler, Detlev.

Afiliação

Asfaw B; Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University, 128 08 Prague, Czech Republic. basfaw@beba.cesnet.cz

J Lipid Res ; 43(7): 1096-104, 2002 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12091494

Assuntos

Sistema ABO de Grupos Sanguíneos/química; Sistema ABO de Grupos Sanguíneos/metabolismo; Doença de Fabry/metabolismo; Glicoesfingolipídeos/metabolismo; Adolescente; Adulto; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Doença de Fabry/sangue; Doença de Fabry/enzimologia; Doença de Fabry/patologia; Fibroblastos; Glicoesfingolipídeos/sangue; Glicoesfingolipídeos/urina; Hexosaminidases/deficiência; Humanos; Pele; alfa-N-Acetilgalactosaminidase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema ABO de Grupos Sanguíneos / Glicoesfingolipídeos / Doença de Fabry Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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