Worldwide mutation spectrum in cartilage-hair hypoplasia: ancient founder origin of the major70A-->G mutation of the untranslated RMRP.

Ridanpää, Maaret; Sistonen, Pertti; Rockas, Susanna; Rimoin, David L; Mäkitie, Outi; Kaitila, Ilkka

Ridanpää, Maaret; Sistonen, Pertti; Rockas, Susanna; Rimoin, David L; Mäkitie, Outi; Kaitila, Ilkka.

Afiliação

Ridanpää M; Folkhälsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, FI-00014 University of Helsinki, Finland.

Eur J Hum Genet ; 10(7): 439-47, 2002 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12107819

Assuntos

Doenças das Cartilagens/genética; Endorribonucleases/genética; Mutação; Finlândia; Efeito Fundador; Marcadores Genéticos; Haplótipos; Humanos; Funções Verossimilhança; Mutação Puntual; Regiões Promotoras Genéticas

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças das Cartilagens / Endorribonucleases / Mutação Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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