Mutations in the DNAH11 (axonemal heavy chain dynein type 11) gene cause one form of situs inversus totalis and most likely primary ciliary dyskinesia.

Bartoloni, Lucia; Blouin, Jean-Louis; Pan, Yanzhen; Gehrig, Corinne; Maiti, Amit K; Scamuffa, Nathalie; Rossier, Colette; Jorissen, Mark; Armengot, Miguel; Meeks, Maggie; Mitchison, Hannah M; Chung, Eddie M K; Delozier-Blanchet, Celia D; Craigen, William J; Antonarakis, Stylianos E

Bartoloni, Lucia; Blouin, Jean-Louis; Pan, Yanzhen; Gehrig, Corinne; Maiti, Amit K; Scamuffa, Nathalie; Rossier, Colette; Jorissen, Mark; Armengot, Miguel; Meeks, Maggie; Mitchison, Hannah M; Chung, Eddie M K; Delozier-Blanchet, Celia D; Craigen, William J; Antonarakis, Stylianos E.

Afiliação

Bartoloni L; Division of Medical Genetics, University of Geneva Medical School, and University Hospitals, 1211 Geneva 4, Switzerland.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 99(16): 10282-6, 2002 Aug 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12142464

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 7; Dineínas/genética; Síndrome de Kartagener/enzimologia; Mutação de Sentido Incorreto; Situs Inversus/enzimologia; Dineínas do Axonema; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; DNA Complementar; Humanos; Síndrome de Kartagener/genética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Situs Inversus/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Situs Inversus / Cromossomos Humanos Par 7 / Síndrome de Kartagener / Dineínas / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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