A mutation in the gene TNFRSF11B encoding osteoprotegerin causes an idiopathic hyperphosphatasia phenotype.

Cundy, Tim; Hegde, Madhuri; Naot, Dorit; Chong, Belinda; King, Alan; Wallace, Robyn; Mulley, John; Love, Donald R; Seidel, Joerg; Fawkner, Matthew; Banovic, Tatjana; Callon, Karen E; Grey, Andrew B; Reid, Ian R; Middleton-Hardie, Catherine A; Cornish, Jillian

Cundy, Tim; Hegde, Madhuri; Naot, Dorit; Chong, Belinda; King, Alan; Wallace, Robyn; Mulley, John; Love, Donald R; Seidel, Joerg; Fawkner, Matthew; Banovic, Tatjana; Callon, Karen E; Grey, Andrew B; Reid, Ian R; Middleton-Hardie, Catherine A; Cornish, Jillian.

Afiliação

Cundy T; Department of Medicine, Faculty of Medicine and Health Science, University of Auckland, New Zealand. t.cundy@auckland.ac.nz

Hum Mol Genet ; 11(18): 2119-27, 2002 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12189164

Assuntos

Genes Recessivos; Glicoproteínas/genética; Mutação; Osteíte Deformante/genética; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Osso e Ossos/patologia; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Osteoprotegerina; Linhagem; Receptores do Fator de Necrose Tumoral

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteíte Deformante / Glicoproteínas / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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