Ectodermal dysplasia syndrome with eyebrow alopecia, ptosis, strabismus, nystagmus, joint laxity, cerebellar ataxia, and osteopenia.

Zannolli, R; Inchingolo, G; Serracca, L; Miracco, C; De Santi, M M; Malandrini, A; Biagioli, M; Perotti, R; Baldi, C; Nuti, D; Polito, E; Gonnelli, S

Zannolli, R; Inchingolo, G; Serracca, L; Miracco, C; De Santi, M M; Malandrini, A; Biagioli, M; Perotti, R; Baldi, C; Nuti, D; Polito, E; Gonnelli, S.

Am J Med Genet ; 113(1): 111-3, 2002 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12400077

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Sobrancelhas/anormalidades; Tecido Adiposo/patologia; Alopecia/genética; Biópsia; Blefaroptose/genética; Doenças Ósseas Metabólicas/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Criança; Humanos; Artropatias/genética; Masculino; Nistagmo Patológico/genética; Fenótipo; Pele/patologia; Estrabismo/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Displasia Ectodérmica / Sobrancelhas Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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