Lethal neonatal and severe late infantile forms of carnitine palmitoyltransferase II deficiency associated with compound heterozygosity for different protein truncation mutations.

Vladutiu, Georgirene D; Quackenbush, Elizabeth J; Hainline, Bryan E; Albers, Simone; Smail, David S; Bennett, Michael J

Vladutiu, Georgirene D; Quackenbush, Elizabeth J; Hainline, Bryan E; Albers, Simone; Smail, David S; Bennett, Michael J.

Afiliação

Vladutiu GD; Division of Genetics, Children's Hospital of Buffalo and Department of Pediatrics, School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo, New York 14209, USA.

J Pediatr ; 141(5): 734-6, 2002 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12410208

Assuntos

Carnitina O-Palmitoiltransferase/deficiência; Deleção Cromossômica; Mutação Puntual; Análise Mutacional de DNA; Heterozigoto; Humanos; Hipoglicemia/diagnóstico; Hipoglicemia/genética; Lactente; Masculino; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carnitina O-Palmitoiltransferase / Deleção Cromossômica / Mutação Puntual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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