Lethal neonatal and severe late infantile forms of carnitine palmitoyltransferase II deficiency associated with compound heterozygosity for different protein truncation mutations.
J Pediatr
; 141(5): 734-6, 2002 Nov.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-12410208
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Carnitina O-Palmitoiltransferase
/
Deleção Cromossômica
/
Mutação Puntual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Article