Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans.

Robertson, Stephen P; Twigg, Stephen R F; Sutherland-Smith, Andrew J; Biancalana, Valérie; Gorlin, Robert J; Horn, Denise; Kenwrick, Susan J; Kim, Chong A; Morava, Eva; Newbury-Ecob, Ruth; Orstavik, Karen H; Quarrell, Oliver W J; Schwartz, Charles E; Shears, Deborah J; Suri, Mohnish; Kendrick-Jones, John; Wilkie, Andrew O M

Robertson, Stephen P; Twigg, Stephen R F; Sutherland-Smith, Andrew J; Biancalana, Valérie; Gorlin, Robert J; Horn, Denise; Kenwrick, Susan J; Kim, Chong A; Morava, Eva; Newbury-Ecob, Ruth; Orstavik, Karen H; Quarrell, Oliver W J; Schwartz, Charles E; Shears, Deborah J; Suri, Mohnish; Kendrick-Jones, John; Wilkie, Andrew O M.

Afiliação

Robertson SP; Weatherall Institute of Molecular Medicine, Room 304, The John Radcliffe, Headley Way, Oxford OX3 9DS, UK. stephen.robertson@stonebow.otago.ac.nz

Nat Genet ; 33(4): 487-91, 2003 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12612583

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos X; Proteínas Contráteis/genética; Citoesqueleto/metabolismo; Ligação Genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação; Polimorfismo Genético; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Filaminas; Humanos; Íntrons; Masculino; Modelos Genéticos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Filogenia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Transdução de Sinais; Síndrome; Distribuição Tecidual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Anormalidades Múltiplas / Citoesqueleto / Proteínas Contráteis / Cromossomos Humanos X / Ligação Genética / Proteínas dos Microfilamentos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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