Unusual clinical findings and Complex III deficiency in a family with myotonic dystrophy.

Seijo-Martínez, Manuel; Castro del Río, María; Campos, Yolanda; Palau, Francisco; Arenas, Joaquín; Teijeira, Susana; Fernández Hojas, Roberto; Navarro, Carmen

Seijo-Martínez, Manuel; Castro del Río, María; Campos, Yolanda; Palau, Francisco; Arenas, Joaquín; Teijeira, Susana; Fernández Hojas, Roberto; Navarro, Carmen.

Afiliação

Seijo-Martínez M; Department of Neurology, Complexo Hospitalario de Pontevedra, Spain. mseijom@meditex.es

J Neurol Sci ; 208(1-2): 87-91, 2003 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12639730

Assuntos

Encéfalo/patologia; Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Distrofia Miotônica/fisiopatologia; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Idade de Início; Southern Blotting; Cromossomos Humanos Par 19; Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais; Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/deficiência; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Miotônica/epidemiologia; Distrofia Miotônica/genética; Distrofia Miotônica/metabolismo; Miotonina Proteína Quinase; Linhagem; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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