Human and mouse TPIT gene mutations cause early onset pituitary ACTH deficiency.

Pulichino, Anne-Marie; Vallette-Kasic, Sophie; Couture, Catherine; Gauthier, Yves; Brue, Thierry; David, Michel; Malpuech, Georges; Deal, Cheri; Van Vliet, Guy; De Vroede, Monique; Riepe, Felix G; Partsch, Carl-Joachim; Sippell, Wolfgang G; Berberoglu, Merih; Atasay, Begüm; Drouin, Jacques

Pulichino, Anne-Marie; Vallette-Kasic, Sophie; Couture, Catherine; Gauthier, Yves; Brue, Thierry; David, Michel; Malpuech, Georges; Deal, Cheri; Van Vliet, Guy; De Vroede, Monique; Riepe, Felix G; Partsch, Carl-Joachim; Sippell, Wolfgang G; Berberoglu, Merih; Atasay, Begüm; Drouin, Jacques.

Afiliação

Pulichino AM; Laboratoire de Génétique moléculaire, Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), Montréal, Quebec, H2W 1R7 Canada.

Genes Dev ; 17(6): 711-6, 2003 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12651888

Assuntos

Hormônio Adrenocorticotrópico/deficiência; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas de Homeodomínio/fisiologia; Mutação; Hipófise/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/fisiologia; Animais; Western Blotting; Linhagem da Célula; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Deleção de Genes; Genes Recessivos; Heterozigoto; Humanos; Camundongos; Modelos Genéticos; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Mutação Puntual; Proteínas com Domínio T

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipófise / Fatores de Transcrição / Hormônio Adrenocorticotrópico / Proteínas de Homeodomínio / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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