Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia.

Abifadel, Marianne; Varret, Mathilde; Rabès, Jean-Pierre; Allard, Delphine; Ouguerram, Khadija; Devillers, Martine; Cruaud, Corinne; Benjannet, Suzanne; Wickham, Louise; Erlich, Danièle; Derré, Aurélie; Villéger, Ludovic; Farnier, Michel; Beucler, Isabel; Bruckert, Eric; Chambaz, Jean; Chanu, Bernard; Lecerf, Jean-Michel; Luc, Gerald; Moulin, Philippe; Weissenbach, Jean; Prat, Annick; Krempf, Michel; Junien, Claudine; Seidah, Nabil G; Boileau, Catherine

Abifadel, Marianne; Varret, Mathilde; Rabès, Jean-Pierre; Allard, Delphine; Ouguerram, Khadija; Devillers, Martine; Cruaud, Corinne; Benjannet, Suzanne; Wickham, Louise; Erlich, Danièle; Derré, Aurélie; Villéger, Ludovic; Farnier, Michel; Beucler, Isabel; Bruckert, Eric; Chambaz, Jean; Chanu, Bernard; Lecerf, Jean-Michel; Luc, Gerald; Moulin, Philippe; Weissenbach, Jean; Prat, Annick; Krempf, Michel; Junien, Claudine; Seidah, Nabil G; Boileau, Catherine.

Afiliação

Abifadel M; INSERM U383, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Université Paris V, 149-161 rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France.

Nat Genet ; 34(2): 154-6, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12730697

Assuntos

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação; Serina Endopeptidases/genética; Substituição de Aminoácidos; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/enzimologia; Fígado/enzimologia; Masculino; Linhagem; Pró-Proteína Convertase 9; Pró-Proteína Convertases

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina Endopeptidases / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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