Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation.

Mitchell, Tejal N; Free, Samantha L; Williamson, Kathleen A; Stevens, John M; Churchill, Amanda J; Hanson, Isabel M; Shorvon, Simon D; Moore, Anthony T; van Heyningen, Veronica; Sisodiya, Sanjay M

Mitchell, Tejal N; Free, Samantha L; Williamson, Kathleen A; Stevens, John M; Churchill, Amanda J; Hanson, Isabel M; Shorvon, Simon D; Moore, Anthony T; van Heyningen, Veronica; Sisodiya, Sanjay M.

Afiliação

Mitchell TN; Department of Clinical and Experimental Epilepsy, Institute of Neurology, University College London, London.

Ann Neurol ; 53(5): 658-63, 2003 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12731001

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/anormalidades; Proteínas de Homeodomínio/genética; Glândula Pineal/anormalidades; Mutação Puntual/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Análise Mutacional de DNA; Proteínas do Olho; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados; Proteínas Repressoras

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glândula Pineal / Anormalidades Múltiplas / Encéfalo / Mutação Puntual / Proteínas de Homeodomínio Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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