Single base substitutions at the initiator codon in the mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (ACAT1/T2) gene result in production of varying amounts of wild-type T2 polypeptide.

Fukao, Toshiyuki; Matsuo, Naoki; Zhang, Gai Xiu; Urasawa, Rintaro; Kubo, Tetsuo; Kohno, Yoshinori; Kondo, Naomi

Fukao, Toshiyuki; Matsuo, Naoki; Zhang, Gai Xiu; Urasawa, Rintaro; Kubo, Tetsuo; Kohno, Yoshinori; Kondo, Naomi.

Afiliação

Fukao T; Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Gifu, Japan. toshi-gif@umim.ac.jp

Hum Mutat ; 21(6): 587-92, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12754704

Assuntos

Acetil-CoA C-Acetiltransferase/genética; Códon de Iniciação/genética; Mitocôndrias/enzimologia; Mitocôndrias/genética; Peptídeos/genética; Mutação Puntual/genética; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/biossíntese; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/deficiência; Linhagem Celular; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Japão; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Biossíntese de Proteínas; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Acetil-CoA C-Acetiltransferase / Mutação Puntual / Códon de Iniciação / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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