Clinical and molecular analysis of Grebe acromesomelic dysplasia in an Omani family.

Al-Yahyaee, Said Ali S; Al-Kindi, Mohammed Nasser; Habbal, Omar; Kumar, Dilip Sankhla

Al-Yahyaee, Said Ali S; Al-Kindi, Mohammed Nasser; Habbal, Omar; Kumar, Dilip Sankhla.

Afiliação

Al-Yahyaee SA; Department of Biochemistry, College of Medicine, Sultan Qaboos University, P.O. Box 35, Al-Khoud, Sultanate of Oman. syahyaee@squ.edu.om

Am J Med Genet A ; 121A(1): 9-14, 2003 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12900894

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Genes Recessivos; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Bases; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Consanguinidade; Eletroforese em Gel de Ágar; Feminino; Fator 5 de Diferenciação de Crescimento; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Omã; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Mutação da Fase de Leitura / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas Morfogenéticas Ósseas / Genes Recessivos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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