Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: identification of a new family with a mutation in the ELOVL4 gene.

Vrabec, Tamara R; Tantri, Avinash; Edwards, Albert; Frost, Arcilee; Donoso, Larry A

Vrabec, Tamara R; Tantri, Avinash; Edwards, Albert; Frost, Arcilee; Donoso, Larry A.

Afiliação

Vrabec TR; Henry and Corinne Bower Laboratory, the Eye Research Institute and Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania 19107, USA.

Am J Ophthalmol ; 136(3): 542-5, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12967813

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Deleção de Genes; Degeneração Macular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Degeneração Macular/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Proteínas do Olho / Degeneração Macular / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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