X-linked retinoschisis: report of a family with a rare deletion in the XLRS1 gene.

Tantri, Avinash; Vrabec, Tamara R; Cu-Unjieng, Andrew; Frost, Arcilee; Annesley, William H; Donoso, Larry A

Tantri, Avinash; Vrabec, Tamara R; Cu-Unjieng, Andrew; Frost, Arcilee; Annesley, William H; Donoso, Larry A.

Afiliação

Tantri A; Henry and Corinne Bower Laboratory, Wills Eye Hospital and the Eye Research Institute, Philadelphia, Pennsylvania 19107, USA.

Am J Ophthalmol ; 136(3): 547-9, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12967815

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Deleção de Genes; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Retinosquise/genética; Adulto; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia; Retinosquise/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Retinosquise / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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