Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Espasmos Infantis/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Austrália; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Heterogeneidade Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Proteínas do Tecido Nervoso/química; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Estrutura Terciária de Proteína; Sítios de Splice de RNA/genética; Convulsões Febris/genética; Alinhamento de Sequência; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Canais de Sódio/química; Relação Estrutura-Atividade