Low mutant load of mitochondrial DNA G13513A mutation can cause Leigh's disease.

Kirby, Denise M; Boneh, Avihu; Chow, C W; Ohtake, Akira; Ryan, Michael T; Thyagarajan, Dominic; Thorburn, David R

Kirby, Denise M; Boneh, Avihu; Chow, C W; Ohtake, Akira; Ryan, Michael T; Thyagarajan, Dominic; Thorburn, David R.

Afiliação

Kirby DM; Murdoch Children's Research Institute, University of Melbourne, Victoria, Australia.

Ann Neurol ; 54(4): 473-8, 2003 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14520659

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Doença de Leigh/etiologia; Doença de Leigh/genética; Mutação Puntual; Adulto; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Complexo I de Transporte de Elétrons; Feminino; Fibroblastos/imunologia; Humanos; Doença de Leigh/enzimologia; Fígado/enzimologia; Masculino; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Músculo Esquelético/imunologia; NADH NADPH Oxirredutases/deficiência; NADH NADPH Oxirredutases/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doença de Leigh / Mutação Puntual Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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