Reversible metaphyseal dysplasia, a novel bone phenotype, in two unrelated children with autoimmunepolyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy: clinical and molecular studies.

Harris, Mark; Kecha, Ouafae; Deal, Cheri; Howlett, C Rolfe; Deiss, Dorothee; Tobias, Vivienne; Simoneau-Roy, Judith; Walker, Jan

Harris, Mark; Kecha, Ouafae; Deal, Cheri; Howlett, C Rolfe; Deiss, Dorothee; Tobias, Vivienne; Simoneau-Roy, Judith; Walker, Jan.

Afiliação

Harris M; Department of Endocrinology, Sydney Children's Hospital, Randwick, New South Wales 2031, Australia.

J Clin Endocrinol Metab ; 88(10): 4576-85, 2003 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14557425

Assuntos

Osteocondrodisplasias/complicações; Osteocondrodisplasias/genética; Poliendocrinopatias Autoimunes/complicações; Poliendocrinopatias Autoimunes/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Biópsia; Criança; Condrócitos/citologia; Condrócitos/fisiologia; Condrossarcoma; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fêmur/diagnóstico por imagem; Fêmur/patologia; Deleção de Genes; Expressão Gênica; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem; Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Imuno-Histoquímica; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Fenótipo; Poliendocrinopatias Autoimunes/diagnóstico por imagem; RNA Mensageiro/análise; Radiografia; Células Tumorais Cultivadas; Proteína AIRE

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fatores de Transcrição / Poliendocrinopatias Autoimunes Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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