Very early onset AD with a de novo mutation in the presenilin 1 gene (Met 233 Leu).

Portet, F; Dauvilliers, Y; Campion, D; Raux, G; Hauw, J J; Lyon-Caen, O; Camu, W; Touchon, J

Portet, F; Dauvilliers, Y; Campion, D; Raux, G; Hauw, J J; Lyon-Caen, O; Camu, W; Touchon, J.

Afiliação

Portet F; UNCD, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France. Floportet@aol.com

Neurology ; 61(8): 1136-7, 2003 Oct 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14581682

Assuntos

Doença de Alzheimer/diagnóstico; Doença de Alzheimer/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Adulto; Doença de Alzheimer/patologia; Substituição de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Evolução Fatal; Feminino; Lobo Frontal/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Emaranhados Neurofibrilares/patologia; Testes Neuropsicológicos; Lobo Parietal/patologia; Placa Amiloide/patologia; Presenilina-1; Lobo Temporal/patologia; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Alzheimer / Proteínas de Membrana / Mutação Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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