Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1).

Yamada, Koki; Andrews, Caroline; Chan, Wai-Man; McKeown, Craig A; Magli, Adriano; de Berardinis, Teresa; Loewenstein, Anat; Lazar, Moshe; O'Keefe, Michael; Letson, Robert; London, Arnold; Ruttum, Mark; Matsumoto, Naomichi; Saito, Nakamichi; Morris, Lisa; Del Monte, Monte; Johnson, Roger H; Uyama, Eiichiro; Houtman, Willem A; de Vries, Berendina; Carlow, Thomas J; Hart, Blaine L; Krawiecki, Nicolas; Shoffner, John; Vogel, Marlene C; Katowitz, James; Goldstein, Scott M; Levin, Alex V; Sener, Emin C; Ozturk, Banu T; Akarsu, A Nurten; Brodsky, Michael C; Hanisch, Frank; Cruse, Robert P; Zubcov, Alina A; Robb, Richard M; Roggenkäemper, Peter; Gottlob, Irene; Kowal, Lionel; Battu, Ravi; Traboulsi, Elias I; Franceschini, Piergiorgio; Newlin, Anna; Demer, Joseph L; Engle, Elizabeth C

Yamada, Koki; Andrews, Caroline; Chan, Wai-Man; McKeown, Craig A; Magli, Adriano; de Berardinis, Teresa; Loewenstein, Anat; Lazar, Moshe; O'Keefe, Michael; Letson, Robert; London, Arnold; Ruttum, Mark; Matsumoto, Naomichi; Saito, Nakamichi; Morris, Lisa; Del Monte, Monte; Johnson, Roger H; Uyama, Eiichiro; Houtman, Willem A; de Vries, Berendina; Carlow, Thomas J; Hart, Blaine L; Krawiecki, Nicolas; Shoffner, John; Vogel, Marlene C; Katowitz, James; Goldstein, Scott M; Levin, Alex V; Sener, Emin C; Ozturk, Banu T; Akarsu, A Nurten; Brodsky, Michael C; Hanisch, Frank; Cruse, Robert P; Zubcov, Alina A; Robb, Richard M; Roggenkäemper, Peter; Gottlob, Irene; Kowal, Lionel; Battu, Ravi; Traboulsi, Elias I; Franceschini, Piergiorgio; Newlin, Anna; Demer, Joseph L; Engle, Elizabeth C.

Afiliação

Yamada K; Department of Medicine (Genetics), Enders 5, Children's Hospital Boston, 300 Longwood Avenue, Boston, Massachusetts 02115, USA.

Nat Genet ; 35(4): 318-21, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14595441

Assuntos

Variação Genética; Cinesinas/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Músculos Oculomotores/patologia; Oftalmoplegia/congênito; Sequência de Aminoácidos; Criança; Feminino; Fibrose; Ligação Genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Oftalmoplegia/patologia; Linhagem; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Oftalmoplegia / Cinesinas / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso / Músculos Oculomotores Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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