Cystathionine beta-synthase deficiency in Georgia (USA): correlation of clinical and biochemical phenotype with genotype.

Kruger, W D; Wang, L; Jhee, K H; Singh, R H; Elsas, L J

Kruger, W D; Wang, L; Jhee, K H; Singh, R H; Elsas, L J.

Afiliação

Kruger WD; Division of Population Science, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, Pennsylvania 19111, USA. wd_kruger@fccc.edu

Hum Mutat ; 22(6): 434-41, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14635102

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/deficiência; Cistationina beta-Sintase/genética; Homocistinúria/genética; Negro ou Afro-Americano/genética; Divisão Celular/efeitos dos fármacos; Divisão Celular/genética; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene; Teste de Complementação Genética; Genótipo; Georgia; Glutationa/farmacologia; Homocistinúria/enzimologia; Homocistinúria/patologia; Humanos; Masculino; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Saccharomyces cerevisiae/efeitos dos fármacos; Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/crescimento & desenvolvimento; População Branca/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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