A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans.

Sawada, Akihisa; Takihara, Yoshihiro; Kim, Ji Yoo; Matsuda-Hashii, Yoshiko; Tokimasa, Sadao; Fujisaki, Hiroyuki; Kubota, Keiko; Endo, Hiroko; Onodera, Takashi; Ohta, Hideaki; Ozono, Keiichi; Hara, Junichi

Sawada, Akihisa; Takihara, Yoshihiro; Kim, Ji Yoo; Matsuda-Hashii, Yoshiko; Tokimasa, Sadao; Fujisaki, Hiroyuki; Kubota, Keiko; Endo, Hiroko; Onodera, Takashi; Ohta, Hideaki; Ozono, Keiichi; Hara, Junichi.

Afiliação

Sawada A; Department of Developmental Medicine (Pediatrics), Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2, Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.

J Clin Invest ; 112(11): 1707-13, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14660746

Assuntos

Agamaglobulinemia/genética; Linfócitos B/fisiologia; Hematopoese; Células-Tronco Hematopoéticas/fisiologia; Mutação; Proteínas/genética; Adolescente; Agamaglobulinemia/etiologia; Sequência de Aminoácidos; Diferenciação Celular; Feminino; Humanos; Proteínas de Repetições Ricas em Leucina; Dados de Sequência Molecular; Proteínas/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células-Tronco Hematopoéticas / Linfócitos B / Proteínas / Agamaglobulinemia / Hematopoese / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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