Congenital form of spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs: a clinical and muscle MRI study.

Mercuri, E; Messina, S; Kinali, M; Cini, C; Longman, C; Battini, R; Cioni, G; Muntoni, F

Mercuri, E; Messina, S; Kinali, M; Cini, C; Longman, C; Battini, R; Cioni, G; Muntoni, F.

Afiliação

Mercuri E; Dubowitz Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, Imperial College London, Hammersmith Hospital, Du Cane Road, London, W12 ONN, UK. e.mercuri@imperial.ac.uk

Neuromuscul Disord ; 14(2): 125-9, 2004 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14733958

Assuntos

Perna (Membro)/fisiopatologia; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Adolescente; Adulto; Criança; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Transtornos Neurológicos da Marcha/genética; Transtornos Neurológicos da Marcha/patologia; Transtornos Neurológicos da Marcha/fisiopatologia; Testes Genéticos; Humanos; Perna (Membro)/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Atrofia Muscular Espinal/congênito; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/deficiência; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas de Ligação a RNA; Proteínas do Complexo SMN

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Músculo Esquelético / Perna (Membro) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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