The population-specific distribution and frequencies of genomic variants in the SLC3A1 and SLC7A9 genes and their application in molecular genetic testing of cystinuria.

Schmidt, Christa; Vester, Udo; Hesse, Albrecht; Lahme, Sven; Lang, Florian; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas

Schmidt, Christa; Vester, Udo; Hesse, Albrecht; Lahme, Sven; Lang, Florian; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas.

Afiliação

Schmidt C; Institute of Human Genetics, Aachen University Hospital, Pauwelsstrasse 30, 52074 Aachen, Germany.

Urol Res ; 32(2): 75-8, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14991253

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Cistinúria/etnologia; Cistinúria/genética; Variação Genética; Genética Populacional/estatística & dados numéricos; Sequência de Bases; Transportador de Cobre 1; Éxons; Frequência do Gene; Testes Genéticos; Genoma Humano; Alemanha; Heterozigoto; Humanos; Íntrons; Mutação; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Proteínas de Transporte de Cátions / Genética Populacional Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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