Mutation spectrum of the PCCA and PCCB genes in Japanese patients with propionic acidemia.

Yang, Xue; Sakamoto, Osamu; Matsubara, Yoichi; Kure, Shigeo; Suzuki, Yoichi; Aoki, Yoko; Yamaguchi, Seiji; Takahashi, Yukihiro; Nishikubo, Toshiya; Kawaguchi, Chiharu; Yoshioka, Akira; Kimura, Toshiyuki; Hayasaka, Kiyoshi; Kohno, Yoshinori; Iinuma, Kazuie; Ohura, Toshihiro

Yang, Xue; Sakamoto, Osamu; Matsubara, Yoichi; Kure, Shigeo; Suzuki, Yoichi; Aoki, Yoko; Yamaguchi, Seiji; Takahashi, Yukihiro; Nishikubo, Toshiya; Kawaguchi, Chiharu; Yoshioka, Akira; Kimura, Toshiyuki; Hayasaka, Kiyoshi; Kohno, Yoshinori; Iinuma, Kazuie; Ohura, Toshihiro.

Afiliação

Yang X; Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai 980-8574, Japan.

Mol Genet Metab ; 81(4): 335-42, 2004 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15059621

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Carbono-Carbono Ligases/genética; Mutação; Povo Asiático; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carbono-Carbono Ligases / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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