Loss-of-function mutations in cathepsin C in two families with Papillon-Lefèvre syndrome are associated with deficiency of serine proteinases in PMNs.

de Haar, Susanne F; Jansen, D C; Schoenmaker, Ton; De Vree, Hilde; Everts, Vincent; Beertsen, Wouter

de Haar, Susanne F; Jansen, D C; Schoenmaker, Ton; De Vree, Hilde; Everts, Vincent; Beertsen, Wouter.

Afiliação

de Haar SF; Department of Periodontology, Academic Centre for Dentistry Amsterdam (ACTA), Universiteit van Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.

Hum Mutat ; 23(5): 524, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15108292

Assuntos

Catepsina C/genética; Mutação; Neutrófilos/enzimologia; Doença de Papillon-Lefevre/genética; Serina Endopeptidases/deficiência; Sequência de Aminoácidos; Catepsina C/metabolismo; Catepsina G; Catepsinas/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mieloblastina; Elastase Pancreática/metabolismo; Doença de Papillon-Lefevre/enzimologia; Linhagem; Alinhamento de Sequência; Serina Endopeptidases/genética; Serina Endopeptidases/metabolismo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Papillon-Lefevre / Serina Endopeptidases / Catepsina C / Mutação / Neutrófilos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links