Collagen VI status and clinical severity in Ullrich congenital muscular dystrophy: phenotype analysis of 11 families linked to the COL6 loci.

Demir, E; Ferreiro, A; Sabatelli, P; Allamand, V; Makri, S; Echenne, B; Maraldi, M; Merlini, L; Topaloglu, H; Guicheney, P

Demir, E; Ferreiro, A; Sabatelli, P; Allamand, V; Makri, S; Echenne, B; Maraldi, M; Merlini, L; Topaloglu, H; Guicheney, P.

Afiliação

Demir E; INSERM U582, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Neuropediatrics ; 35(2): 103-12, 2004 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15127309

Assuntos

Colágeno Tipo VI/deficiência; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/metabolismo; Distrofias Musculares/patologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Distrofias Musculares/genética; Linhagem; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Colágeno Tipo VI / Distrofias Musculares Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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