POMGnT1 gene alterations in a family with neurological abnormalities.

Vervoort, Virginie S; Holden, Kenton R; Ukadike, Kennedy C; Collins, Julianne S; Saul, Robert A; Srivastava, Anand K

Vervoort, Virginie S; Holden, Kenton R; Ukadike, Kennedy C; Collins, Julianne S; Saul, Robert A; Srivastava, Anand K.

Afiliação

Vervoort VS; J. C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.

Ann Neurol ; 56(1): 143-8, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15236414

Assuntos

Encéfalo/anormalidades; Mutação de Sentido Incorreto; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Encéfalo/anatomia & histologia; Criança; Mapeamento Cromossômico; Anormalidades Congênitas; Análise Mutacional de DNA; Anormalidades do Olho/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Hipotonia Muscular/congênito; Músculo Esquelético/anormalidades; N-Acetilglucosaminiltransferases/metabolismo; Linhagem; População Branca

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / N-Acetilglucosaminiltransferases / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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