A new rare mutation (691delCC/insAAA) in exon 17 of the PYGM gene causing McArdle disease.

Quintans, Beatriz; Sanchez-Andrade, Amalia; Teijeira, Susana; Fernandez-Hojas, Roberto; Rivas, Eloy; López, María José; Navarro, Carmen

Quintans, Beatriz; Sanchez-Andrade, Amalia; Teijeira, Susana; Fernandez-Hojas, Roberto; Rivas, Eloy; López, María José; Navarro, Carmen.

Afiliação

Quintans B; Department of Pathology and Neuropathology, Hospital Meixoeiro, 36215 Vigo, Spain.

Arch Neurol ; 61(7): 1108-10, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15262743

Assuntos

Éxons/genética; Glicogênio Fosforilase Muscular/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Mutação; Deleção de Sequência/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Éxons / Deleção de Sequência / Glicogênio Fosforilase Muscular / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links