Phenotypic and molecular variability of the holoprosencephalic spectrum.

Lazaro, Leila; Dubourg, Christéle; Pasquier, Laurent; Le Duff, Franck; Blayau, Martine; Durou, Marie-Renée; de la Pintière, Armelle Thomas; Aguilella, Céline; David, Véronique; Odent, Sylvie

Lazaro, Leila; Dubourg, Christéle; Pasquier, Laurent; Le Duff, Franck; Blayau, Martine; Durou, Marie-Renée; de la Pintière, Armelle Thomas; Aguilella, Céline; David, Véronique; Odent, Sylvie.

Afiliação

Lazaro L; Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, France.

Am J Med Genet A ; 129A(1): 21-4, 2004 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15266610

Assuntos

Holoprosencefalia/genética; Holoprosencefalia/patologia; Adulto; Encéfalo/anormalidades; Criança; Sistema Endócrino/anormalidades; Proteínas do Olho; Feminino; Feto; Trato Gastrointestinal/anormalidades; Proteínas Hedgehog; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Masculino; Microcefalia/patologia; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Nucleares; Fenótipo; Transtornos Psicomotores/patologia; Proteínas Repressoras/genética; Sistema Respiratório/patologia; Transativadores/genética; Fatores de Transcrição/genética; Proteína Homeobox SIX3

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Holoprosencefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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