MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder.

Delia, Domenico; Piane, Maria; Buscemi, Giacomo; Savio, Camilla; Palmeri, Silvia; Lulli, Patrizia; Carlessi, Luigi; Fontanella, Enrico; Chessa, Luciana

Delia, Domenico; Piane, Maria; Buscemi, Giacomo; Savio, Camilla; Palmeri, Silvia; Lulli, Patrizia; Carlessi, Luigi; Fontanella, Enrico; Chessa, Luciana.

Afiliação

Delia D; Department of Experimental Oncology, Istituto Naxionale Tumori, Via G. Venezian 1, 20133 Milan, Italy.

Hum Mol Genet ; 13(18): 2155-63, 2004 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15269180

Assuntos

Ataxia Telangiectasia/genética; Ataxia Telangiectasia/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Mutação/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo; Adulto; Alelos; Ataxia Telangiectasia/etnologia; Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia; Ciclo Celular/genética; Núcleo Celular/imunologia; Núcleo Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Quinase do Ponto de Checagem 2; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/análise; Feminino; Fibroblastos/imunologia; Fibroblastos/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Itália; Linfócitos/efeitos da radiação; Proteína Homóloga a MRE11; Masculino; Proteínas Nucleares/metabolismo; Fosforilação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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