OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract.

Reynier, P; Amati-Bonneau, P; Verny, C; Olichon, A; Simard, G; Guichet, A; Bonnemains, C; Malecaze, F; Malinge, M C; Pelletier, J B; Calvas, P; Dollfus, H; Belenguer, P; Malthièry, Y; Lenaers, G; Bonneau, D

Reynier, P; Amati-Bonneau, P; Verny, C; Olichon, A; Simard, G; Guichet, A; Bonnemains, C; Malecaze, F; Malinge, M C; Pelletier, J B; Calvas, P; Dollfus, H; Belenguer, P; Malthièry, Y; Lenaers, G; Bonneau, D.

J Med Genet ; 41(9): e110, 2004 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15342707

Assuntos

Catarata/complicações; Catarata/genética; Genes Dominantes/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/complicações; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Aminoácidos; Apoptose/efeitos dos fármacos; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos; França; Humanos; Lactente; Escore Lod; Masculino; Potenciais da Membrana; Pessoa de Meia-Idade; Mitocôndrias/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Proteínas/química; Estaurosporina/farmacologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Proteínas / Mutação de Sentido Incorreto / Atrofia Óptica Autossômica Dominante / Genes Dominantes Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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