A novel splice site mutation in the WAS gene causes Wiskott-Aldrich syndrome in two siblings of a Saudi family.

Abu-Amero, Khaled K; Owaidah, Tarek M; Al Jefri, Abduallah; Al-Ghonaium, Abdulaziz; Fawaz, Ibrahim M; Al-Hamed, Mohammed H

Abu-Amero, Khaled K; Owaidah, Tarek M; Al Jefri, Abduallah; Al-Ghonaium, Abdulaziz; Fawaz, Ibrahim M; Al-Hamed, Mohammed H.

Afiliação

Abu-Amero KK; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia. kamero@kfshrc.edu.sa

Blood Coagul Fibrinolysis ; 15(7): 599-603, 2004 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15389128

Assuntos

Mutação Puntual/genética; Proteínas/genética; Splicing de RNA/genética; Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Família; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Arábia Saudita; Análise de Sequência de DNA; Irmãos; Síndrome de Wiskott-Aldrich/patologia; Proteína da Síndrome de Wiskott-Aldrich

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Wiskott-Aldrich / Proteínas / Splicing de RNA / Mutação Puntual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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