Actin mutations are one cause of congenital fibre type disproportion.

Laing, Nigel G; Clarke, Nigel F; Dye, Danielle E; Liyanage, Khema; Walker, Kendall R; Kobayashi, Yasuaki; Shimakawa, Shuichi; Hagiwara, Tohru; Ouvrier, Robert; Sparrow, John C; Nishino, Ichizo; North, Kathryn N; Nonaka, Ikuya

Laing, Nigel G; Clarke, Nigel F; Dye, Danielle E; Liyanage, Khema; Walker, Kendall R; Kobayashi, Yasuaki; Shimakawa, Shuichi; Hagiwara, Tohru; Ouvrier, Robert; Sparrow, John C; Nishino, Ichizo; North, Kathryn N; Nonaka, Ikuya.

Afiliação

Laing NG; Centre for Neuromuscular and Neurological Disorders, University of Western Australia. nlaing@cyllene.uwa.edu.au

Ann Neurol ; 56(5): 689-94, 2004 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15468086

Assuntos

Actinas/genética; Fibras Musculares de Contração Lenta/metabolismo; Fibras Musculares de Contração Lenta/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Ácido Aspártico/genética; Biópsia/métodos; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Leucina/genética; Masculino; Modelos Moleculares; Músculo Esquelético/enzimologia; Músculo Esquelético/patologia; Prolina/genética; Análise de Sequência de Proteína; Serina/genética; Valina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinas / Fibras Musculares de Contração Lenta / Mutação de Sentido Incorreto / Miopatias Congênitas Estruturais Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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