Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients.

Fukami, Maki; Horikawa, Reiko; Nagai, Toshiro; Tanaka, Toshiaki; Naiki, Yasuhiro; Sato, Naoko; Okuyama, Torayuki; Nakai, Hideo; Soneda, Shun; Tachibana, Katsuhiko; Matsuo, Nobutake; Sato, Seiji; Homma, Keiko; Nishimura, Gen; Hasegawa, Tomonobu; Ogata, Tsutomu

Fukami, Maki; Horikawa, Reiko; Nagai, Toshiro; Tanaka, Toshiaki; Naiki, Yasuhiro; Sato, Naoko; Okuyama, Torayuki; Nakai, Hideo; Soneda, Shun; Tachibana, Katsuhiko; Matsuo, Nobutake; Sato, Seiji; Homma, Keiko; Nishimura, Gen; Hasegawa, Tomonobu; Ogata, Tsutomu.

Afiliação

Fukami M; Department of Endocrinology and Metabolism, National Research Institute for Child Health and Development, 3-35-31 Taishido, Setagaya, Tokyo 154-8567, Japan.

J Clin Endocrinol Metab ; 90(1): 414-26, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15483095

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Osso e Ossos/anormalidades; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Genitália/anormalidades; Mutação; Esteroides/biossíntese; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Colesterol/sangue; Feminino; Crescimento; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroides / Anormalidades Múltiplas / Osso e Ossos / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Genitália / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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