[Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome due to a de novo mutation in exon 7 (G979A) of the glutamate dehydrogenase gene with excellent response to diazoxide].

Montero Luis, C; Pozo Román, J; Muñoz Calvo, María T; Martos Moreno, G; Donoso, María A; Rubio Cabezas, O; Argente Oliver, J

[Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome due to a de novo mutation in exon 7 (G979A) of the glutamate dehydrogenase gene with excellent response to diazoxide]. / Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia por mutación de novo en el exón 7 (G979A) del gen GLUD-1, con excelente respuesta a diazóxido.

Montero Luis, C; Pozo Román, J; Muñoz Calvo, María T; Martos Moreno, G; Donoso, María A; Rubio Cabezas, O; Argente Oliver, J.

Afiliação

Montero Luis C; Servicio de Endocrinología Pediátrica, Departamento de Pediatría, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.

An Pediatr (Barc) ; 61(5): 433-7, 2004 Nov.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-15530324

Assuntos

Diazóxido/uso terapêutico; Glutamato Desidrogenase/genética; Hiperamonemia/tratamento farmacológico; Hiperamonemia/genética; Hiperinsulinismo/tratamento farmacológico; Hiperinsulinismo/genética; Mutação; Humanos; Lactente; Masculino; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperamonemia / Diazóxido / Glutamato Desidrogenase / Hiperinsulinismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Es Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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