Congenital stationary night blindness: report of an autosomal recessive family and linkage analysis.

Abramowicz, Marc J; Ribai, Pascale; Cordonnier, Monique

Abramowicz, Marc J; Ribai, Pascale; Cordonnier, Monique.

Afiliação

Abramowicz MJ; Service de Génétique Médicale, Hôpital Erasme and Laboratoire de Génétique Médicale-ULB, Brussels, Belgium. marcabra@ulb.ac.be

Am J Med Genet A ; 132A(1): 76-9, 2005 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15551339

Assuntos

Genes Recessivos/genética; Cegueira Noturna/genética; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Ligação Genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Cegueira Noturna/congênito; Linhagem; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Receptores Androgênicos/genética; Repetições de Trinucleotídeos/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira Noturna / Genes Recessivos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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