Functional consequences of a novel uromodulin mutation in a family with familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.

Tinschert, Sigrid; Ruf, Nico; Bernascone, Ilenia; Sacherer, Kai; Lamorte, Giuseppe; Neumayer, Hans-Hellmut; Nürnberg, Peter; Luft, Friedrich C; Rampoldi, Luca

Tinschert, Sigrid; Ruf, Nico; Bernascone, Ilenia; Sacherer, Kai; Lamorte, Giuseppe; Neumayer, Hans-Hellmut; Nürnberg, Peter; Luft, Friedrich C; Rampoldi, Luca.

Afiliação

Tinschert S; Department of Medical Genetics, Medical Faculty of the Charité, Berlin, Germany.

Nephrol Dial Transplant ; 19(12): 3150-4, 2004 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15575003

Assuntos

Hiperuricemia/genética; Nefropatias/genética; Mucoproteínas/genética; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Primers do DNA; Feminino; Citometria de Fluxo; Marcadores Genéticos; Humanos; Rim; Nefropatias/urina; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Uromodulina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperuricemia / Nefropatias / Mucoproteínas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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