Dent Disease with mutations in OCRL1.

Hoopes, Richard R; Shrimpton, Antony E; Knohl, Stephen J; Hueber, Paul; Hoppe, Bernd; Matyus, Janos; Simckes, Ari; Tasic, Velibor; Toenshoff, Burkhard; Suchy, Sharon F; Nussbaum, Robert L; Scheinman, Steven J

Hoopes, Richard R; Shrimpton, Antony E; Knohl, Stephen J; Hueber, Paul; Hoppe, Bernd; Matyus, Janos; Simckes, Ari; Tasic, Velibor; Toenshoff, Burkhard; Suchy, Sharon F; Nussbaum, Robert L; Scheinman, Steven J.

Afiliação

Hoopes RR; Department of Medicine, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, NY, USA.

Am J Hum Genet ; 76(2): 260-7, 2005 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15627218

Assuntos

Variação Genética; Túbulos Renais Proximais/fisiologia; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/genética; Adulto; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Fibroblastos; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Síndrome Oculocerebrorrenal; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Transporte Tubular Renal / Variação Genética / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Túbulos Renais Proximais Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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