A common haplotype at the 5' end of the RET proto-oncogene, overrepresented in Hirschsprung patients, is associated with reduced gene expression.

Griseri, Paola; Bachetti, Tiziana; Puppo, Francesca; Lantieri, Francesca; Ravazzolo, Roberto; Devoto, Marcella; Ceccherini, Isabella

Griseri, Paola; Bachetti, Tiziana; Puppo, Francesca; Lantieri, Francesca; Ravazzolo, Roberto; Devoto, Marcella; Ceccherini, Isabella.

Afiliação

Griseri P; Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy.

Hum Mutat ; 25(2): 189-95, 2005 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15643606

Assuntos

Doença de Hirschsprung/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/genética; Região 5'-Flanqueadora; Células Cultivadas; Éxons; Feminino; Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos; Doença de Hirschsprung/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Masculino; Regiões Promotoras Genéticas; Proto-Oncogene Mas; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/metabolismo; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret / Doença de Hirschsprung Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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