Sarcoidosis is associated with a truncating splice site mutation in BTNL2.

Valentonyte, Ruta; Hampe, Jochen; Huse, Klaus; Rosenstiel, Philip; Albrecht, Mario; Stenzel, Annette; Nagy, Marion; Gaede, Karoline I; Franke, Andre; Haesler, Robert; Koch, Andreas; Lengauer, Thomas; Seegert, Dirk; Reiling, Norbert; Ehlers, Stefan; Schwinger, Eberhard; Platzer, Matthias; Krawczak, Michael; Müller-Quernheim, Joachim; Schürmann, Manfred; Schreiber, Stefan

Valentonyte, Ruta; Hampe, Jochen; Huse, Klaus; Rosenstiel, Philip; Albrecht, Mario; Stenzel, Annette; Nagy, Marion; Gaede, Karoline I; Franke, Andre; Haesler, Robert; Koch, Andreas; Lengauer, Thomas; Seegert, Dirk; Reiling, Norbert; Ehlers, Stefan; Schwinger, Eberhard; Platzer, Matthias; Krawczak, Michael; Müller-Quernheim, Joachim; Schürmann, Manfred; Schreiber, Stefan.

Afiliação

Valentonyte R; Institute for Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University Kiel, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Schittenhelmstr. 12, 24105 Kiel, Germany.

Nat Genet ; 37(4): 357-64, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15735647

Assuntos

Glicoproteínas de Membrana/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sítios de Splice de RNA/genética; Splicing de RNA/genética; Sarcoidose/genética; Lavagem Broncoalveolar; Butirofilinas; Proteínas de Fluorescência Verde/metabolismo; Antígenos HLA-DR/genética; Antígenos HLA-DR/metabolismo; Cadeias HLA-DRB1; Células HeLa; Humanos; Monócitos/microbiologia; Monócitos/fisiologia; Mycobacterium tuberculosis/patogenicidade; Conformação Proteica; Proteínas Recombinantes de Fusão; Fatores de Risco; Sarcoidose/imunologia; Sarcoidose/metabolismo; Fator de Necrose Tumoral alfa/farmacologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sarcoidose / Glicoproteínas de Membrana / Splicing de RNA / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Sítios de Splice de RNA Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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