[Fatal neonatal respiratory distress in Niemann-Pick C2 and prenatal diagnosis with mutations in gene HE1/NPC2].

Morisot, C; Millat, G; Coeslier, A; Bourgois, B; Fontenoy, E; Dobbelaere, D; Verot, L; Haouari, N; Vaillant, C; Gottrand, F; Bogaert, E; Thelliez, P; Klosowski, S; Djebara, A; Bachiri, A; Manouvrier, S; Vanier, M T

[Fatal neonatal respiratory distress in Niemann-Pick C2 and prenatal diagnosis with mutations in gene HE1/NPC2]. / Forme respiratoire néonatale létale de la maladie de Niemann-Pick C2 et diagnostic anténatal par l'étude des mutations du gène HE1/NPC2.

Morisot, C; Millat, G; Coeslier, A; Bourgois, B; Fontenoy, E; Dobbelaere, D; Verot, L; Haouari, N; Vaillant, C; Gottrand, F; Bogaert, E; Thelliez, P; Klosowski, S; Djebara, A; Bachiri, A; Manouvrier, S; Vanier, M T.

Afiliação

Morisot C; Service de réanimation et médecine néonatale, centre hospitalier de Lens, France. cmorisot@ch-lens.fr

Arch Pediatr ; 12(4): 434-7, 2005 Apr.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-15808435

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Glicoproteínas/genética; Doenças de Niemann-Pick/complicações; Doenças de Niemann-Pick/genética; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/complicações; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Mutação; Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Proteínas de Transporte Vesicular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Doenças de Niemann-Pick Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: Fr Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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