Doenças da Medula Óssea/genética; Osso e Ossos/anormalidades; Insuficiência Pancreática Exócrina/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Proteínas/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos/ultraestrutura; DNA/química; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Genes; Variação Genética; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Íntrons; Japão; Cariotipagem; Lisina/química; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Oligonucleotídeos; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; RNA Mensageiro/metabolismo; Síndrome