Eighteen-year follow-up of a patient with partial hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency and a new mutation.

Gregoric, Alojz; Rabelink, Gwenda M; Kokalj Vokac, Nadja; Varda, Natasa Marcun; Zagradisnik, Boris

Gregoric, Alojz; Rabelink, Gwenda M; Kokalj Vokac, Nadja; Varda, Natasa Marcun; Zagradisnik, Boris.

Afiliação

Gregoric A; Department of Pediatrics, Maribor Teaching Hospital, Ljubljanska 5, 2000 Maribor, Slovenia. alojz.gregoric@sb-mb.si

Pediatr Nephrol ; 20(9): 1346-8, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15965771

Assuntos

Hiperuricemia/genética; Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Alopurinol/uso terapêutico; Pré-Escolar; Inibidores Enzimáticos/uso terapêutico; Seguimentos; Humanos; Hiperuricemia/tratamento farmacológico; Hiperuricemia/etiologia; Hipoxantina Fosforribosiltransferase/deficiência; Síndrome de Lesch-Nyhan/complicações; Masculino; Mutação Puntual; Resultado do Tratamento; Ácido Úrico/metabolismo; Cálculos Urinários/etiologia; Cálculos Urinários/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperuricemia / Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Síndrome de Lesch-Nyhan Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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