Functional analysis of R75Q mutation in the gene coding for Connexin 26 identified in a family with nonsyndromic hearing loss.

Piazza, V; Beltramello, M; Menniti, M; Colao, E; Malatesta, P; Argento, R; Chiarella, G; Gallo, L V; Catalano, M; Perrotti, N; Mammano, F; Cassandro, E

Piazza, V; Beltramello, M; Menniti, M; Colao, E; Malatesta, P; Argento, R; Chiarella, G; Gallo, L V; Catalano, M; Perrotti, N; Mammano, F; Cassandro, E.

Afiliação

Piazza V; Venetian Institute of Molecular Medicine, Padua, Italy.

Clin Genet ; 68(2): 161-6, 2005 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15996214

Assuntos

Conexinas/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Conexina 26; Análise Mutacional de DNA; Eletrofisiologia; Genes Dominantes; Células HeLa; Humanos; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Técnicas de Patch-Clamp; Linhagem; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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