DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS.

Bartsch, Oliver; Schmidt, Stefanie; Richter, Marion; Morlot, Susanne; Seemanová, Eva; Wiebe, Glenis; Rasi, Sasan

Bartsch, Oliver; Schmidt, Stefanie; Richter, Marion; Morlot, Susanne; Seemanová, Eva; Wiebe, Glenis; Rasi, Sasan.

Afiliação

Bartsch O; Institut für Humangenetik, Klinikum, Universität Mainz, 55101, Mainz, Germany. bartsch@humgen.klinik.uni-mainz.de

Hum Genet ; 117(5): 485-93, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16021471

Assuntos

Proteínas Nucleares/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Transativadores/genética; Adolescente; Adulto; Proteína de Ligação a CREB; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome de Rubinstein-Taybi/patologia; Análise de Sequência de DNA; Índice de Gravidade de Doença

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Proteínas Nucleares / Transativadores Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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